İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Özet

Sitogenetik konum
15q21.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 56.428.724–56.465.137 (GRCh38)
Eksonlar
36,4 kb boyunca 10 ekson
Protein
495 amino asit
Diğer adları
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select transkripti
ENST00000260453.4NM_018365.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları

    • Viseral Heterotaksi

      ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.

MNS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, MNS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MNS1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 15 üzerinde, 55.946.931 ile 56.946.930 arasında.Kromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55.826.917–55.993.660, geri iplikNEDD4RFX7: 56.087.280–56.245.103, geri iplikRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, ileri iplikTEX9MNS1: 56.428.724–56.465.137, geri iplikMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, geri iplikZNF280D: 56.652.488–56.918.571, geri iplikTCF12: 56.918.099–57.299.707, ileri iplikTCF12MNS1 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 56.428.724–56.429.193, 470 bazEkson 9: 56.431.373–56.431.498, 126 bazEkson 8: 56.434.138–56.434.395, 258 bazEkson 7: 56.443.430–56.443.537, 108 bazEkson 6: 56.443.638–56.443.854, 217 bazEkson 5: 56.444.444–56.444.673, 230 bazEkson 4: 56.446.841–56.446.943, 103 bazEkson 3: 56.456.394–56.456.521, 128 bazEkson 2: 56.464.026–56.464.247, 222 bazEkson 1: 56.464.970–56.465.137, 168 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.488 tanesi proteini kodlar.

MNS1 dizilemesi

6

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MNS1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MNS1 genindeki tüm 36,4 kb'yi kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MNS1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MNS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MNS1 geni: meiosis specific nuclear structural 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1 geni: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mns1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al