İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Özet

Sitogenetik konum
2q21.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 130.592.165–130.599.575 (GRCh38)
Eksonlar
7,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
223 amino asit
Diğer adları
CRYPTIC
Önceki semboller
HTX2
MANE Select transkripti
ENST00000259216.6NM_032545.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları

    • Viseral Heterotaksi

      ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.

CFC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, CFC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFC1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 2 üzerinde, 130.095.870 ile 131.095.869 arasında.Kromozom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130.073.535–130.129.371, geri iplikPOTEFCCDC74B: 130.139.287–130.145.134, geri iplikCCDC74BSMPD4: 130.150.745–130.183.922, geri iplikSMPD4MZT2B: 130.181.737–130.190.729, ileri iplikMZT2BTUBA3E: 130.191.743–130.198.461, geri iplikTUBA3EVMA22: 130.337.922–130.342.699, geri iplikVMA22IMP4: 130.342.403–130.348.550, ileri iplikIMP4PTPN18: 130.356.026–130.375.409, ileri iplikPTPN18POTEI: 130.459.455–130.509.707, geri iplikPOTEICFC1B: 130.521.197–130.528.604, ileri iplikCFC1BCFC1: 130.592.165–130.599.575, geri iplikCFC1POTEJ: 130.611.440–130.658.037, ileri iplikPOTEJGPR148: 130.729.070–130.730.336, ileri iplikGPR148AMER3: 130.755.532–130.768.134, ileri iplikAMER3ARHGEF4: 130.836.864–131.047.263, ileri iplikARHGEF4SMIM39: 131.034.894–131.047.263, ileri iplikSMIM39FAM168B: 131.047.876–131.093.492, geri iplikFAM168BCFC1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 130.592.165–130.593.076, 912 bazEkson 5: 130.597.494–130.597.603, 110 bazEkson 4: 130.597.868–130.597.982, 115 bazEkson 3: 130.598.642–130.598.815, 174 bazEkson 2: 130.598.910–130.598.959, 50 bazEkson 1: 130.599.265–130.599.575, 311 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,4 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 672 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFC1 genini nasıl okur

1

CFC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CFC1 genindeki 7,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFC1 geni: cryptic, EGF-CFC family member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1 geni: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al