Özellikler

FBLN5 ile ilişkili özellikler

fibulin 5

Human Phenotype Ontology, FBLN5 ile ilişkili 105 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Baggy eyes	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormality of the cheek	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Premature sagging cheeks	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Delayed cranial suture closure	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Redundant neck skin	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)
Extra bones within cranial sutures	Seyrek (%1–4)
Little foramen magnum	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormal systemic arterial morphology	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Narrowing of peripheral lung artery	Sık (%30–79)
Abnormal cardiac ventricular function	Bazen (%5–29)
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Dilatation of the ventricular cavity	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Supravalvular aortic stenosis	Bazen (%5–29)
Bulging of wall of large artery located above heart	Kaydedilmedi
Twisted blood vessels	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent knee jerk reflex	Sık (%30–79)
Decreased knee jerk reflex	Sık (%30–79)
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Distal upper limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Distal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Back knee	Seyrek (%1–4)
Club feet	Seyrek (%1–4)
Dropped arches	Seyrek (%1–4)
Talipes calcaneovalgus	Seyrek (%1–4)
High-arched foot	Kaydedilmedi
Long slender fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Weakness of outermost muscles	Çok sık (%80–99)
Abnormal curve of the backbone	Sık (%30–79)
Distal lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Hernia	Sık (%30–79)
Joint subluxation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spontaneous fracture	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Seyrek (%1–4)
Funnel chest	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Her zaman
Hanging skin	Her zaman
Loose redundant skin	Her zaman
Fragmented elastic fibers in the dermis	Çok sık (%80–99)
Hyperelastic skin	Çok sık (%80–99)
Increased number of skin folds	Çok sık (%80–99)
Premature skin wrinkling	Çok sık (%80–99)
Tight skin	Çok sık (%80–99)
Prematurely aged appearance	Sık (%30–79)
Dermal translucency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Macular degeneration	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Choroidal neovascularization	Kaydedilmedi
Drusen	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bladder diverticulum	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Multiple pouches in bladder wall	Bazen (%5–29)
Pyelonephritis	Bazen (%5–29)
Urethral diverticulum	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Peripheral axonal neuropathy	Her zaman
Motor delay	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Bazen (%5–29)
Decreased nerve conduction velocity	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Small bowel diverticula	Bazen (%5–29)
Vomiting	Seyrek (%1–4)
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Emphysema	Her zaman
Collapsed lung	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Her zaman
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)
Unusual bronchiolitis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)
General overgrowth	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the thoracic cavity

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thoracic cavity	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deficient in vitamin D	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FBLN5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al