Rasgos

Rasgos asociados a FBLN5

fibulin 5

El Human Phenotype Ontology asocia 105 rasgos a FBLN5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baggy eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Premature sagging cheeks	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Redundant neck skin	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Raro (1–4 %)
Little foramen magnum	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Frecuente (30–79 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	A veces (5–29 %)
Aneurysm	A veces (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	A veces (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	No registrado
Twisted blood vessels	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent knee jerk reflex	Frecuente (30–79 %)
Decreased knee jerk reflex	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Back knee	Raro (1–4 %)
Club feet	Raro (1–4 %)
Dropped arches	Raro (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Raro (1–4 %)
High-arched foot	No registrado
Long slender fingers	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Hernia	Frecuente (30–79 %)
Joint subluxation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spontaneous fracture	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Osteopenia	Raro (1–4 %)
Funnel chest	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Siempre
Hanging skin	Siempre
Loose redundant skin	Siempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperelastic skin	Muy frecuente (80–99 %)
Increased number of skin folds	Muy frecuente (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Muy frecuente (80–99 %)
Tight skin	Muy frecuente (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Frecuente (30–79 %)
Dermal translucency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Macular degeneration	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	A veces (5–29 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Choroidal neovascularization	No registrado
Drusen	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bladder diverticulum	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	A veces (5–29 %)
Pyelonephritis	A veces (5–29 %)
Urethral diverticulum	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Absent kidney on one side	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased sensation in extremities	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Small bowel diverticula	A veces (5–29 %)
Vomiting	Raro (1–4 %)
Umbilical hernia	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Emphysema	Siempre
Collapsed lung	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Siempre
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	A veces (5–29 %)
General overgrowth	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the thoracic cavity

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the thoracic cavity	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deficient in vitamin D	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FBLN5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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