Cechy

Cechy powiązane z FBLN5

fibulin 5

Human Phenotype Ontology łączy z FBLN5 105 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Baggy eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormality of the cheek	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Premature sagging cheeks	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Redundant neck skin	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Rzadko (1–4%)
Little foramen magnum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Często (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Czasami (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Nie odnotowano
Twisted blood vessels	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent knee jerk reflex	Często (30–79%)
Decreased knee jerk reflex	Często (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Często (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Back knee	Rzadko (1–4%)
Club feet	Rzadko (1–4%)
Dropped arches	Rzadko (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Rzadko (1–4%)
High-arched foot	Nie odnotowano
Long slender fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Często (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Hernia	Często (30–79%)
Joint subluxation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spontaneous fracture	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Rzadko (1–4%)
Funnel chest	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Zawsze
Hanging skin	Zawsze
Loose redundant skin	Zawsze
Fragmented elastic fibers in the dermis	Bardzo często (80–99%)
Hyperelastic skin	Bardzo często (80–99%)
Increased number of skin folds	Bardzo często (80–99%)
Premature skin wrinkling	Bardzo często (80–99%)
Tight skin	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Często (30–79%)
Dermal translucency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Macular degeneration	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Choroidal neovascularization	Nie odnotowano
Drusen	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bladder diverticulum	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Czasami (5–29%)
Pyelonephritis	Czasami (5–29%)
Urethral diverticulum	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Peripheral axonal neuropathy	Zawsze
Motor delay	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Small bowel diverticula	Czasami (5–29%)
Vomiting	Rzadko (1–4%)
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Emphysema	Zawsze
Collapsed lung	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)
General overgrowth	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thoracic cavity	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Deficient in vitamin D	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FBLN5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test