특성

FBLN5 연관 특성

fibulin 5

인간 표현형 온톨로지가 FBLN5에 연결하는 특성은 105개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Baggy eyes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Abnormality of the cheek	자주 (30–79%)
Abnormality of the face	자주 (30–79%)
Premature sagging cheeks	자주 (30–79%)
Abnormality of the skull	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Delayed cranial suture closure	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Redundant neck skin	가끔 (5–29%)
Triangular face	가끔 (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	드물게 (1–4%)
Little foramen magnum	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	자주 (30–79%)
Aortic regurgitation	자주 (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	자주 (30–79%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	자주 (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	자주 (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	가끔 (5–29%)
Aneurysm	가끔 (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	가끔 (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	기록되지 않음
Twisted blood vessels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent knee jerk reflex	자주 (30–79%)
Decreased knee jerk reflex	자주 (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Inward turned thumb	가끔 (5–29%)
Back knee	드물게 (1–4%)
Club feet	드물게 (1–4%)
Dropped arches	드물게 (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	드물게 (1–4%)
High-arched foot	기록되지 않음
Long slender fingers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	매우 자주 (80–99%)
Weakness of outermost muscles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	자주 (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Hernia	자주 (30–79%)
Joint subluxation	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Spontaneous fracture	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Osteopenia	드물게 (1–4%)
Funnel chest	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	항상
Hanging skin	항상
Loose redundant skin	항상
Fragmented elastic fibers in the dermis	매우 자주 (80–99%)
Hyperelastic skin	매우 자주 (80–99%)
Increased number of skin folds	매우 자주 (80–99%)
Premature skin wrinkling	매우 자주 (80–99%)
Tight skin	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	자주 (30–79%)
Dermal translucency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Macular degeneration	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Choroidal neovascularization	기록되지 않음
Drusen	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bladder diverticulum	가끔 (5–29%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	가끔 (5–29%)
Pyelonephritis	가끔 (5–29%)
Urethral diverticulum	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Absent kidney on one side	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased sensation in extremities	항상
Peripheral axonal neuropathy	항상
Motor delay	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	가끔 (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Emphysema	항상
Collapsed lung	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	자주 (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	항상
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)
Unusual bronchiolitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the thoracic cavity	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Deficient in vitamin D	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FBLN5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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