Ominaisuudet

Geeniin FBLN5 yhdistetyt ominaisuudet

fibulin 5

Human Phenotype Ontology yhdistää FBLN5-geeniin 105 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Baggy eyes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormality of the cheek	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Premature sagging cheeks	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Redundant neck skin	Joskus (5–29%)
Triangular face	Joskus (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Harvinainen (1–4 %)
Little foramen magnum	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Usein (30–79%)
Aortic regurgitation	Usein (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Usein (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Joskus (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Joskus (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Ei kirjattu
Twisted blood vessels	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent knee jerk reflex	Usein (30–79%)
Decreased knee jerk reflex	Usein (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Back knee	Harvinainen (1–4 %)
Club feet	Harvinainen (1–4 %)
Dropped arches	Harvinainen (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Harvinainen (1–4 %)
High-arched foot	Ei kirjattu
Long slender fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Usein (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Hernia	Usein (30–79%)
Joint subluxation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spontaneous fracture	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Harvinainen (1–4 %)
Funnel chest	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Aina
Hanging skin	Aina
Loose redundant skin	Aina
Fragmented elastic fibers in the dermis	Hyvin usein (80–99%)
Hyperelastic skin	Hyvin usein (80–99%)
Increased number of skin folds	Hyvin usein (80–99%)
Premature skin wrinkling	Hyvin usein (80–99%)
Tight skin	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Usein (30–79%)
Dermal translucency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Macular degeneration	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Choroidal neovascularization	Ei kirjattu
Drusen	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bladder diverticulum	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Joskus (5–29%)
Pyelonephritis	Joskus (5–29%)
Urethral diverticulum	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Absent kidney on one side	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased sensation in extremities	Aina
Peripheral axonal neuropathy	Aina
Motor delay	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Small bowel diverticula	Joskus (5–29%)
Vomiting	Harvinainen (1–4 %)
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Emphysema	Aina
Collapsed lung	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Aina
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)
General overgrowth	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of the thoracic cavity

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thoracic cavity	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deficient in vitamin D	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FBLN5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test