Požymiai

Su FBLN5 susiję požymiai

fibulin 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 105 požymių su FBLN5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Baggy eyes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cheek	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the face	Dažnai (30–79%)
Premature sagging cheeks	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Kartais (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Redundant neck skin	Kartais (5–29%)
Triangular face	Kartais (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Retai (1–4 %)
Little foramen magnum	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Dažnai (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Kartais (5–29%)
Aneurysm	Kartais (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Kartais (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Neužfiksuota
Twisted blood vessels	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent knee jerk reflex	Dažnai (30–79%)
Decreased knee jerk reflex	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)
Back knee	Retai (1–4 %)
Club feet	Retai (1–4 %)
Dropped arches	Retai (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Retai (1–4 %)
High-arched foot	Neužfiksuota
Long slender fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Labai dažnai (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Hernia	Dažnai (30–79%)
Joint subluxation	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spontaneous fracture	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Osteopenia	Retai (1–4 %)
Funnel chest	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Visada
Hanging skin	Visada
Loose redundant skin	Visada
Fragmented elastic fibers in the dermis	Labai dažnai (80–99%)
Hyperelastic skin	Labai dažnai (80–99%)
Increased number of skin folds	Labai dažnai (80–99%)
Premature skin wrinkling	Labai dažnai (80–99%)
Tight skin	Labai dažnai (80–99%)
Prematurely aged appearance	Dažnai (30–79%)
Dermal translucency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Macular degeneration	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Kartais (5–29%)
Corneal opacity	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Choroidal neovascularization	Neužfiksuota
Drusen	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bladder diverticulum	Kartais (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Kartais (5–29%)
Pyelonephritis	Kartais (5–29%)
Urethral diverticulum	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)
Absent kidney on one side	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased sensation in extremities	Visada
Peripheral axonal neuropathy	Visada
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Kartais (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)
Small bowel diverticula	Kartais (5–29%)
Vomiting	Retai (1–4 %)
Umbilical hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Emphysema	Visada
Collapsed lung	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Visada
Recurrent pneumonia	Kartais (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Kartais (5–29%)
General overgrowth	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Neužfiksuota

Abnormality of the thoracic cavity

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thoracic cavity	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deficient in vitamin D	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FBLN5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test