Egenskaber

Egenskaber knyttet til FBLN5

fibulin 5

Human Phenotype Ontology knytter 105 egenskaber til FBLN5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Baggy eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Premature sagging cheeks	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Redundant neck skin	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Sjældent (1–4%)
Little foramen magnum	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Ikke registreret
Twisted blood vessels	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)
Decreased knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Back knee	Sjældent (1–4%)
Club feet	Sjældent (1–4%)
Dropped arches	Sjældent (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Sjældent (1–4%)
High-arched foot	Ikke registreret
Long slender fingers	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint subluxation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spontaneous fracture	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Sjældent (1–4%)
Funnel chest	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Altid
Hanging skin	Altid
Loose redundant skin	Altid
Fragmented elastic fibers in the dermis	Meget ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Increased number of skin folds	Meget ofte (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Meget ofte (80–99 %)
Tight skin	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Ofte (30–79 %)
Dermal translucency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Macular degeneration	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Ikke registreret
Drusen	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bladder diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Nogle gange (5–29 %)
Pyelonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Urethral diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased sensation in extremities	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Small bowel diverticula	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Sjældent (1–4%)
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Emphysema	Altid
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Altid
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)
General overgrowth	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thoracic cavity	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deficient in vitamin D	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FBLN5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test