AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBLN5
fibulin 5
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 105 χαρακτηριστικά με το FBLN5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Baggy eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the cheek | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the face | Συχνά (30–79%) |
| Premature sagging cheeks | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed cranial suture closure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Redundant neck skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Triangular face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra bones within cranial sutures | Σπάνια (1–4%) |
| Little foramen magnum | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Συχνά (30–79%) |
| Aortic regurgitation | Συχνά (30–79%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Συχνά (30–79%) |
| Cardiac failure | Συχνά (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiac ventricular function | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aneurysm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dilatation of the ventricular cavity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Supravalvular aortic stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Twisted blood vessels | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent knee jerk reflex | Συχνά (30–79%) |
| Decreased knee jerk reflex | Συχνά (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Distal upper limb amyotrophy | Συχνά (30–79%) |
| Distal upper limb muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turned thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Back knee | Σπάνια (1–4%) |
| Club feet | Σπάνια (1–4%) |
| Dropped arches | Σπάνια (1–4%) |
| Talipes calcaneovalgus | Σπάνια (1–4%) |
| High-arched foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long slender fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weakness of outermost muscles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal curve of the backbone | Συχνά (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Hernia | Συχνά (30–79%) |
| Joint subluxation | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Spontaneous fracture | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Σπάνια (1–4%) |
| Funnel chest | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cutaneous elastic fiber morphology | Πάντα |
| Hanging skin | Πάντα |
| Loose redundant skin | Πάντα |
| Fragmented elastic fibers in the dermis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased number of skin folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Premature skin wrinkling | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Tight skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Συχνά (30–79%) |
| Dermal translucency | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Macular degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal opacity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Choroidal neovascularization | Δεν έχει καταγραφεί |
| Drusen | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bladder diverticulum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple pouches in bladder wall | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pyelonephritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urethral diverticulum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased sensation in extremities | Πάντα |
| Peripheral axonal neuropathy | Πάντα |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Brisk reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased nerve conduction velocity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small bowel diverticula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vomiting | Σπάνια (1–4%) |
| Umbilical hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Emphysema | Πάντα |
| Collapsed lung | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory function loss | Συχνά (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Πάντα |
| Recurrent pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Unusual bronchiolitis | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Μερικές φορές (5–29%) |
| General overgrowth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent ear | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the thoracic cavity
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the thoracic cavity | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deficient in vitamin D | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBLN5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες