Tunnused

Geeniga FBLN5 seotud tunnused

fibulin 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FBLN5 105 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Baggy eyes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cheek	Sageli (30–79%)
Abnormality of the face	Sageli (30–79%)
Premature sagging cheeks	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Redundant neck skin	Mõnikord (5–29%)
Triangular face	Mõnikord (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Harva (1–4%)
Little foramen magnum	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Sageli (30–79%)
Aortic regurgitation	Sageli (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Sageli (30–79%)
Mitral regurgitation	Sageli (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Sageli (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Mõnikord (5–29%)
Aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Mõnikord (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Pole registreeritud
Twisted blood vessels	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent knee jerk reflex	Sageli (30–79%)
Decreased knee jerk reflex	Sageli (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)
Back knee	Harva (1–4%)
Club feet	Harva (1–4%)
Dropped arches	Harva (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Harva (1–4%)
High-arched foot	Pole registreeritud
Long slender fingers	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Väga sageli (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Väga sageli (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Sageli (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Hernia	Sageli (30–79%)
Joint subluxation	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spontaneous fracture	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Osteopenia	Harva (1–4%)
Funnel chest	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Alati
Hanging skin	Alati
Loose redundant skin	Alati
Fragmented elastic fibers in the dermis	Väga sageli (80–99%)
Hyperelastic skin	Väga sageli (80–99%)
Increased number of skin folds	Väga sageli (80–99%)
Premature skin wrinkling	Väga sageli (80–99%)
Tight skin	Väga sageli (80–99%)
Prematurely aged appearance	Sageli (30–79%)
Dermal translucency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Macular degeneration	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Mõnikord (5–29%)
Corneal opacity	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Choroidal neovascularization	Pole registreeritud
Drusen	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bladder diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Mõnikord (5–29%)
Pyelonephritis	Mõnikord (5–29%)
Urethral diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)
Absent kidney on one side	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased sensation in extremities	Alati
Peripheral axonal neuropathy	Alati
Motor delay	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Mõnikord (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)
Small bowel diverticula	Mõnikord (5–29%)
Vomiting	Harva (1–4%)
Umbilical hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Emphysema	Alati
Collapsed lung	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Alati
Recurrent pneumonia	Mõnikord (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Growth delay as children	Mõnikord (5–29%)
General overgrowth	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Prominent ear	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Pole registreeritud

Abnormality of the thoracic cavity

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thoracic cavity	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deficient in vitamin D	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FBLN5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test