Caractéristiques

Caractéristiques liées à FBLN5

fibulin 5

La Human Phenotype Ontology associe 105 caractéristiques à FBLN5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Baggy eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Premature sagging cheeks	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Redundant neck skin	Parfois (5–29 %)
Triangular face	Parfois (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Rarement (1–4 %)
Little foramen magnum	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Parfois (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Non signalé
Twisted blood vessels	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent knee jerk reflex	Souvent (30–79 %)
Decreased knee jerk reflex	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Back knee	Rarement (1–4 %)
Club feet	Rarement (1–4 %)
Dropped arches	Rarement (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Rarement (1–4 %)
High-arched foot	Non signalé
Long slender fingers	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Hernia	Souvent (30–79 %)
Joint subluxation	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spontaneous fracture	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Rarement (1–4 %)
Funnel chest	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Toujours
Hanging skin	Toujours
Loose redundant skin	Toujours
Fragmented elastic fibers in the dermis	Très souvent (80–99 %)
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Increased number of skin folds	Très souvent (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Très souvent (80–99 %)
Tight skin	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Souvent (30–79 %)
Dermal translucency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Macular degeneration	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Non signalé
Drusen	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bladder diverticulum	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Parfois (5–29 %)
Pyelonephritis	Parfois (5–29 %)
Urethral diverticulum	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Absent kidney on one side	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased sensation in extremities	Toujours
Peripheral axonal neuropathy	Toujours
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Parfois (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Small bowel diverticula	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Rarement (1–4 %)
Umbilical hernia	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Emphysema	Toujours
Collapsed lung	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Toujours
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)
General overgrowth	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the thoracic cavity	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deficient in vitamin D	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FBLN5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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