Rysy

Rysy spojené s FBLN5

fibulin 5

Human Phenotype Ontology spojuje s FBLN5 105 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Baggy eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Premature sagging cheeks	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Redundant neck skin	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Vzácně (1–4 %)
Little foramen magnum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Často (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Někdy (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Nezaznamenáno
Twisted blood vessels	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent knee jerk reflex	Často (30–79 %)
Decreased knee jerk reflex	Často (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Back knee	Vzácně (1–4 %)
Club feet	Vzácně (1–4 %)
Dropped arches	Vzácně (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Vzácně (1–4 %)
High-arched foot	Nezaznamenáno
Long slender fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Často (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Hernia	Často (30–79 %)
Joint subluxation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spontaneous fracture	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Vzácně (1–4 %)
Funnel chest	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Vždy
Hanging skin	Vždy
Loose redundant skin	Vždy
Fragmented elastic fibers in the dermis	Velmi často (80–99 %)
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Increased number of skin folds	Velmi často (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Velmi často (80–99 %)
Tight skin	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Často (30–79 %)
Dermal translucency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Macular degeneration	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Nezaznamenáno
Drusen	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bladder diverticulum	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Někdy (5–29 %)
Pyelonephritis	Někdy (5–29 %)
Urethral diverticulum	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased sensation in extremities	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Motor delay	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Small bowel diverticula	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Vzácně (1–4 %)
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Emphysema	Vždy
Collapsed lung	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Vždy
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)
General overgrowth	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thoracic cavity	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Deficient in vitamin D	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FBLN5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test