Merkmale

Mit FBLN5 verknüpfte Merkmale

fibulin 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 105 Merkmale mit FBLN5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baggy eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Premature sagging cheeks	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Redundant neck skin	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Selten (1–4 %)
Little foramen magnum	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Manchmal (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Nicht erfasst
Twisted blood vessels	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent knee jerk reflex	Häufig (30–79 %)
Decreased knee jerk reflex	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Back knee	Selten (1–4 %)
Club feet	Selten (1–4 %)
Dropped arches	Selten (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Selten (1–4 %)
High-arched foot	Nicht erfasst
Long slender fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Joint subluxation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spontaneous fracture	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Selten (1–4 %)
Funnel chest	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Immer
Hanging skin	Immer
Loose redundant skin	Immer
Fragmented elastic fibers in the dermis	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Increased number of skin folds	Sehr häufig (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Sehr häufig (80–99 %)
Tight skin	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Häufig (30–79 %)
Dermal translucency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Macular degeneration	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Nicht erfasst
Drusen	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bladder diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Manchmal (5–29 %)
Pyelonephritis	Manchmal (5–29 %)
Urethral diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased sensation in extremities	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Small bowel diverticula	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Selten (1–4 %)
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Emphysema	Immer
Collapsed lung	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
General overgrowth	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thoracic cavity	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deficient in vitamin D	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FBLN5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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