Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FBLN5

fibulin 5

Human Phenotype Ontology knytter 105 kjennetegn til FBLN5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Baggy eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Premature sagging cheeks	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Redundant neck skin	Noen ganger (5–29 %)
Triangular face	Noen ganger (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Sjelden (1–4%)
Little foramen magnum	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Noen ganger (5–29 %)
Aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Ikke registrert
Twisted blood vessels	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)
Decreased knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)
Back knee	Sjelden (1–4%)
Club feet	Sjelden (1–4%)
Dropped arches	Sjelden (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Sjelden (1–4%)
High-arched foot	Ikke registrert
Long slender fingers	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Svært ofte (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint subluxation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spontaneous fracture	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Sjelden (1–4%)
Funnel chest	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Alltid
Hanging skin	Alltid
Loose redundant skin	Alltid
Fragmented elastic fibers in the dermis	Svært ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Svært ofte (80–99 %)
Increased number of skin folds	Svært ofte (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Svært ofte (80–99 %)
Tight skin	Svært ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Ofte (30–79 %)
Dermal translucency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Macular degeneration	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Ikke registrert
Drusen	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bladder diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Noen ganger (5–29 %)
Pyelonephritis	Noen ganger (5–29 %)
Urethral diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased sensation in extremities	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Small bowel diverticula	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Sjelden (1–4%)
Umbilical hernia	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Emphysema	Alltid
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Alltid
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)
General overgrowth	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Ikke registrert

Abnormality of the thoracic cavity

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thoracic cavity	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deficient in vitamin D	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FBLN5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test