Tratti

Tratti collegati a FBLN5

fibulin 5

La Human Phenotype Ontology collega 105 tratti a FBLN5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Baggy eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cheek	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Premature sagging cheeks	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Delayed cranial suture closure	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Redundant neck skin	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Raramente (1–4%)
Little foramen magnum	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	A volte (5–29%)
Aneurysm	A volte (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	A volte (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Non registrato
Twisted blood vessels	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent knee jerk reflex	Spesso (30–79%)
Decreased knee jerk reflex	Spesso (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Back knee	Raramente (1–4%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Raramente (1–4%)
High-arched foot	Non registrato
Long slender fingers	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Spesso (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Hernia	Spesso (30–79%)
Joint subluxation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spontaneous fracture	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Osteopenia	Raramente (1–4%)
Funnel chest	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Sempre
Hanging skin	Sempre
Loose redundant skin	Sempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Molto spesso (80–99%)
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Increased number of skin folds	Molto spesso (80–99%)
Premature skin wrinkling	Molto spesso (80–99%)
Tight skin	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Spesso (30–79%)
Dermal translucency	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Macular degeneration	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Choroidal neovascularization	Non registrato
Drusen	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bladder diverticulum	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	A volte (5–29%)
Pyelonephritis	A volte (5–29%)
Urethral diverticulum	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased sensation in extremities	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Motor delay	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	A volte (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Small bowel diverticula	A volte (5–29%)
Vomiting	Raramente (1–4%)
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Emphysema	Sempre
Collapsed lung	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)
Unusual bronchiolitis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)
General overgrowth	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the thoracic cavity

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thoracic cavity	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Deficient in vitamin D	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FBLN5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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