Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FBLN5

fibulin 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 105 kenmerken aan FBLN5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

FBLN5

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Baggy eyes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cheek	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Vaak (30–79%)
Premature sagging cheeks	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Soms (5–29%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Redundant neck skin	Soms (5–29%)
Triangular face	Soms (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Zelden (1–4%)
Little foramen magnum	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Vaak (30–79%)
Aortic regurgitation	Vaak (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Mitral regurgitation	Vaak (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Soms (5–29%)
Aneurysm	Soms (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Soms (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Niet vastgelegd
Twisted blood vessels	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent knee jerk reflex	Vaak (30–79%)
Decreased knee jerk reflex	Vaak (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Inward turned thumb	Soms (5–29%)
Back knee	Zelden (1–4%)
Club feet	Zelden (1–4%)
Dropped arches	Zelden (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Zelden (1–4%)
High-arched foot	Niet vastgelegd
Long slender fingers	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Heel vaak (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Vaak (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Hernia	Vaak (30–79%)
Joint subluxation	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Spontaneous fracture	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Osteopenia	Zelden (1–4%)
Funnel chest	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cutaneous elastic fiber morphology	Altijd
Hanging skin	Altijd
Loose redundant skin	Altijd
Fragmented elastic fibers in the dermis	Heel vaak (80–99%)
Hyperelastic skin	Heel vaak (80–99%)
Increased number of skin folds	Heel vaak (80–99%)
Premature skin wrinkling	Heel vaak (80–99%)
Tight skin	Heel vaak (80–99%)
Prematurely aged appearance	Vaak (30–79%)
Dermal translucency	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Macular degeneration	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Soms (5–29%)
Corneal opacity	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Choroidal neovascularization	Niet vastgelegd
Drusen	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bladder diverticulum	Soms (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Soms (5–29%)
Pyelonephritis	Soms (5–29%)
Urethral diverticulum	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Absent kidney on one side	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased sensation in extremities	Altijd
Peripheral axonal neuropathy	Altijd
Motor delay	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Soms (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)
Small bowel diverticula	Soms (5–29%)
Vomiting	Zelden (1–4%)
Umbilical hernia	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Emphysema	Altijd
Collapsed lung	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Altijd
Recurrent pneumonia	Soms (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Soms (5–29%)
General overgrowth	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Niet vastgelegd

Abnormality of the thoracic cavity

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the thoracic cavity	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deficient in vitamin D	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FBLN5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen