Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 44 kb
Protein
673 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GBD4
MANE Select-transkript
ENST00000272286.4NM_022437.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hyperlipidemi

    • SitosterolemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i ABCG5 eller ABCG8, som leder till att växtsteroler ansamlas i kroppen. Det kan ge mycket högt kolesterol hos barn, fettavlagringar i huden (xantom) och tidig hjärtsjukdom, och kan likna familjär hyperkolesterolemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om det kan du äta en kost med låg halt av växtsteroler och behandlas med ezetimib, som har en särskild effekt mot just detta. Statiner fungerar sämre.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ABCG8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ABCG8 finns. ABCG8 och 10 gener i närheten på kromosom 2, från 43 360 980 till 44 360 979.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, bakåt-strängTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, framåt-strängPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, bakåt-strängC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, framåt-strängDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, bakåt-strängABCG5ABCG8: 43 838 971–43 882 988, framåt-strängABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, bakåt-strängLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, framåt-strängPPM1B: 44 168 851–44 320 310, framåt-strängSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, framåt-strängSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, bakåt-strängPREPLDiagram över ABCG8: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 838 971–43 839 116, 146 baserExon 2: 43 844 507–43 844 608, 102 baserExon 3: 43 846 155–43 846 311, 157 baserExon 4: 43 851 584–43 851 822, 239 baserExon 5: 43 852 354–43 852 486, 133 baserExon 6: 43 852 599–43 852 868, 270 baserExon 7: 43 871 976–43 872 138, 163 baserExon 8: 43 872 223–43 872 306, 84 baserExon 9: 43 873 787–43 873 986, 200 baserExon 10: 43 874 407–43 874 483, 77 baserExon 11: 43 875 146–43 875 413, 268 baserExon 12: 43 877 561–43 877 688, 128 baserExon 13: 43 877 776–43 882 988, 5 213 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 44 kb, och 2 022 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCG8

26

positioner i ABCG8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 44 kb av ABCG8, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCG8-genen: ATP binding cassette subfamily G member 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8-genen: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcg8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test