Gen

LDLRAP1

low density lipoprotein receptor adaptor protein 1

Cytogenetisk position: 1p36.11
Koordinater: Kromosom 1: 25 543 606–25 568 886 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner på 25,3 kb
Protein: 308 aminosyror
Även känd som: ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
MANE Select-transkript: ENST00000374338.5NM_015627.3
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlrap1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs LDLRAP1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Familjär hyperkolesterolemi
- - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Statiner, ezetimib, PCSK9-hämmare, bempedoinsyra, inklisiran
Hyperlipidemi
- - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är LDLRAP1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 25,3 kb, och 927 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av LDLRAP1

positioner i LDLRAP1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 25,3 kb av LDLRAP1, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till LDLRAP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LDLRAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 12 egenskaper

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of the integument

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LDLRAP1-genen: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ldlrap1

Vancouver

Dante Labs. LDLRAP1-genen: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ldlrap1

Ett test. Ett helt liv av svar.