Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 25,3 kb
Protein
692 aminosyror
Även känd som
NARC-1, FH3
Tidigare symboler
HCHOLA3
MANE Select-transkript
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familjär hyperkolesterolemi

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Statiner, ezetimib, PCSK9-hämmare, bempedoinsyra, inklisiran

  • Hyperlipidemi

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Så är PCSK9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 1, med en parentes där PCSK9 finns. PCSK9 och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 54 552 200 till 55 552 199.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, framåt-strängACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, bakåt-strängFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, framåt-strängMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, framåt-strängMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, framåt-strängTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, bakåt-strängPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, bakåt-strängTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, framåt-strängCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, bakåt-strängDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, framåt-strängTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, framåt-strängBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, framåt-strängPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, bakåt-strängUSP24Diagram över PCSK9: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 55 039 548–55 040 044, 497 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 55 043 843–55 044 034, 192 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 55 046 523–55 046 646, 124 baserExon 4: 55 052 278–55 052 411, 134 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 55 052 650–55 052 791, 142 baserExon 6: 55 055 993–55 056 189, 197 baserExon 7: 55 057 331–55 057 514, 184 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 55 058 036–55 058 209, 174 baserExon 9: 55 058 499–55 058 647, 149 baserExon 10: 55 059 486–55 059 663, 178 baserExon 11: 55 061 375–55 061 556, 182 baserExon 12: 55 063 369–55 064 852, 1 484 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 25,3 kb, och 2 079 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCSK9

18

positioner i PCSK9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,3 kb av PCSK9, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (6)

De PCSK9-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
D129Gc.386A>GExon 255 044 021Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D374Yc.1120G>TExon 755 057 454Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E32Kc.94G>AExon 155 039 931Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L108Rc.323T>GExon 255 043 958Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R215Hc.644G>AExon 455 052 398Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S127Rc.381T>AExon 255 044 016Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCSK9-genen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9-genen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcsk9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test