Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 26,4 kb
Protein
651 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
STSL
MANE Select-transkript
ENST00000405322.8NM_022436.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hyperlipidemi

    • SitosterolemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i ABCG5 eller ABCG8, som leder till att växtsteroler ansamlas i kroppen. Det kan ge mycket högt kolesterol hos barn, fettavlagringar i huden (xantom) och tidig hjärtsjukdom, och kan likna familjär hyperkolesterolemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om det kan du äta en kost med låg halt av växtsteroler och behandlas med ezetimib, som har en särskild effekt mot just detta. Statiner fungerar sämre.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ABCG5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ABCG5 finns. ABCG5 och 10 gener i närheten på kromosom 2, från 43 325 656 till 44 325 655.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, bakåt-strängTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, framåt-strängPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, bakåt-strängC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, framåt-strängDYNC2LI1ABCG5: 43 812 472–43 838 839, bakåt-strängABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, framåt-strängABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, bakåt-strängLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, framåt-strängPPM1B: 44 168 851–44 320 310, framåt-strängSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, framåt-strängSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, bakåt-strängPREPLDiagram över ABCG5: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 43 812 472–43 813 309, 838 baserExon 12: 43 814 477–43 814 589, 113 baserExon 11: 43 819 915–43 820 100, 186 baserExon 10: 43 822 797–43 822 935, 139 baserExon 9: 43 823 913–43 824 118, 206 baserExon 8: 43 824 219–43 824 432, 214 baserExon 7: 43 824 889–43 825 018, 130 baserExon 6: 43 826 382–43 826 521, 140 baserExon 5: 43 827 983–43 828 115, 133 baserExon 4: 43 831 769–43 831 867, 99 baserExon 3: 43 831 947–43 832 083, 137 baserExon 2: 43 837 834–43 837 955, 122 baserExon 1: 43 838 537–43 838 839, 303 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 26,4 kb, och 1 956 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCG5

59

positioner i ABCG5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,4 kb av ABCG5, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCG5-genen: ATP binding cassette subfamily G member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5-genen: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcg5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test