Gen
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130164(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3949(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 44,4 kb
- Protein
- 860 aminosyror
- Även känd som
- LDLCQ2
- MANE Select-transkript
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LDLR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Familjär hyperkolesterolemi
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Statiner, ezetimib, PCSK9-hämmare, bempedoinsyra, inklisiran
Hyperlipidemi
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Så är LDLR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 44,4 kb, och 2 583 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LDLR
1 199
positioner i LDLR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 44,4 kb av LDLR, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.
Varianter med egen sida (915)
De LDLR-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Exon 9 | 11 113 287 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A399T | c.1195G>A | Exon 9 | 11 113 286 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A431P | c.1291G>C | Exon 9 | 11 113 382 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A431T | c.1291G>A | Exon 9 | 11 113 382 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A540S | c.1618G>T | Exon 11 | 11 116 125 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A540T | c.1618G>A | Exon 11 | 11 116 125 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Exon 12 | 11 116 980 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A697P | c.2089G>C | Exon 14 | 11 120 471 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.1A>C | Exon 1 | 11 089 549 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 11 089 549 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till LDLR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LDLR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LDLR-genen: low density lipoprotein receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ldlr
Dante Labs. LDLR-genen: low density lipoprotein receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ldlr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor