Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q24.3-q25.1
Koordinater
Kromosom 6: 148 342 838–148 552 044 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 209,2 kb
Protein
1 247 aminosyror
Även känd som
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
MANE Select-transkript
ENST00000367467.8NM_015278.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SASH1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SASH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där SASH1 finns. SASH1 och 1 gen i närheten på kromosom 6, från 147 947 441 till 148 947 440.Kromosom 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1: 148 342 838–148 552 044, framåt-strängSASH1UST: 148 746 895–149 078 419, framåt-strängUSTDiagram över SASH1: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 148 342 838–148 343 223, 386 baserExon 2: 148 390 134–148 390 262, 129 baserExon 3: 148 440 184–148 440 234, 51 baserExon 4: 148 440 358–148 440 407, 50 baserExon 5: 148 468 545–148 468 585, 41 baserExon 6: 148 471 417–148 471 503, 87 baserExon 7: 148 474 110–148 474 222, 113 baserExon 8: 148 487 614–148 487 715, 102 baserExon 9: 148 514 324–148 514 456, 133 baserExon 10: 148 519 547–148 519 893, 347 baserExon 11: 148 525 291–148 525 365, 75 baserExon 12: 148 527 453–148 527 596, 144 baserExon 13: 148 531 526–148 531 661, 136 baserExon 14: 148 532 797–148 532 966, 170 baserExon 15: 148 533 771–148 533 980, 210 baserExon 16: 148 534 751–148 534 901, 151 baserExon 17: 148 540 443–148 540 556, 114 baserExon 18: 148 543 680–148 544 818, 1 139 baserExon 19: 148 546 015–148 546 146, 132 baserExon 20: 148 548 295–148 552 044, 3 750 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 209,2 kb, och 3 744 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SASH1

10

positioner i SASH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 209,2 kb av SASH1, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SASH1-genen: SAM and SH3 domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. SASH1-genen: SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sash1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test