Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

REST

RE1 silencing transcription factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 27,9 kb
Protein
1 097 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NRSF, XBR
Tidigare symboler
DFNA27
MANE Select-transkript
ENST00000309042.12NM_005612.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditär gingivalfibromatos

    • Autosomalt dominant

      Långsamt progressiv, icke-inflammatorisk överväxt av tandköttsvävnad, kopplad till gener som SOS1 och REST, och börjar ofta när de permanenta tänderna bryter fram.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap kan bidra till en tidigare diagnos och planering av tandköttskirurgi och ortodontisk behandling, och informera anhöriga.

  • Ärftlig Wilms-tumör

    • Ärftlig känslighet för Wilms-tumör (nefroblastom), inklusive WT1- och REST-relaterade former.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden njurultraljudsundersökning i tidig barndom gör det möjligt att upptäcka tumörer tidigt; bärare av WT1 kan också behöva kontroller av njurfunktionen och könskörtlarna.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är REST uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där REST finns. REST och 10 gener i närheten på kromosom 4, från 56 421 872 till 57 421 871.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56 393 362–56 436 038, bakåt-strängPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, framåt-strängPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, framåt-strängSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, framåt-strängARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, framåt-strängSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, bakåt-strängHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, bakåt-strängSPINK2REST: 56 907 900–56 935 844, framåt-strängRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, bakåt-strängNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, framåt-strängPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, bakåt-strängIGFBP7Diagram över REST: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 56 907 900–56 908 213, 314 baserExon 2: 56 910 630–56 911 536, 907 baserExon 3: 56 919 787–56 919 870, 84 baserExon 4: 56 929 841–56 935 844, 6 004 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 27,9 kb, och 3 294 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest REST

7

positioner i REST där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,9 kb av REST, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). REST-genen: RE1 silencing transcription factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. REST-genen: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rest

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test