Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p24.3
Koordinater
Kromosom 9: 841 697–969 090 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 127,4 kb
Protein
373 aminosyror
Även känd som
DMT1, CT154
MANE Select-transkript
ENST00000382276.8NM_021951.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY-variationer i könsutveckling

      Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DMRT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där DMRT1 finns. DMRT1 och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 405 394 till 1 405 393.Kromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214 676–465 530, framåt-strängDOCK8KANK1: 470 289–746 105, framåt-strängKANK1DMRT1: 841 697–969 090, framåt-strängDMRT1DMRT3: 976 373–991 746, framåt-strängDMRT3DMRT2: 1 049 000–1 059 533, framåt-strängDMRT2Diagram över DMRT1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 841 697–842 192, 496 baserExon 2: 846 960–847 143, 184 baserExon 3: 893 912–894 195, 284 baserExon 4: 916 763–916 907, 145 baserExon 5: 967 985–969 090, 1 106 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 127,4 kb, och 1 122 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DMRT1-genen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1-genen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dmrt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test