Gen
SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
- HGNC 11285(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000277893(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6716(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p23.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 58,5 kb
- Protein
- 254 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000622030.2NM_000348.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SRD5A2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi
- 46,XY-variationer i könsutveckling
Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.
Så är SRD5A2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 58,5 kb, och 765 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SRD5A2
79
positioner i SRD5A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 58,5 kb av SRD5A2, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SRD5A2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SRD5A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SRD5A2-genen: steroid 5 alpha-reductase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srd5a2
Dante Labs. SRD5A2-genen: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srd5a2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor