Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 66,9 kb
Protein
310 aminosyror
Även känd som
SDR12C2
MANE Select-transkript
ENST00000375263.8NM_000197.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY-variationer i könsutveckling

      Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.

Så är HSD17B3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där HSD17B3 finns. HSD17B3 och 8 gener i närheten på kromosom 9, från 95 768 741 till 96 768 740.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, framåt-strängERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 176, bakåt-strängHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, bakåt-strängSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, bakåt-strängSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, bakåt-strängZNF367HABP4: 96 450 098–96 491 336, framåt-strängHABP4CDC14B: 96 490 241–96 619 869, bakåt-strängCDC14BPRXL2C: 96 639 577–96 655 337, bakåt-strängPRXL2CZNF510: 96 754 553–96 778 129, bakåt-strängZNF510Diagram över HSD17B3: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 96 235 306–96 235 570, 265 baserExon 10: 96 240 758–96 240 907, 150 baserExon 9: 96 244 329–96 244 394, 66 baserExon 8: 96 245 345–96 245 426, 82 baserExon 7: 96 246 556–96 246 590, 35 baserExon 6: 96 249 751–96 249 786, 36 baserExon 5: 96 251 418–96 251 485, 68 baserExon 4: 96 252 803–96 252 910, 108 baserExon 3: 96 254 868–96 254 943, 76 baserExon 2: 96 298 416–96 298 462, 47 baserExon 1: 96 301 951–96 302 176, 226 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 66,9 kb, och 933 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HSD17B3

42

positioner i HSD17B3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 66,9 kb av HSD17B3, inklusive introner, och inte bara de 1,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HSD17B3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSD17B3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HSD17B3-genen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. HSD17B3-genen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hsd17b3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test