Egenskap
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Sammanfattning
- Även kallad
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test30 gener kopplade till Anencephaly
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Anencephaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Alltid | I 2 tillstånd |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| B9D1B9 domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HOXD13homeobox D13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN1tectonic family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBXTT-box transcription factor T | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor