Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 7,1 kb
Protein
79 aminosyror
Även känd som
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
MANE Select-transkript
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pankreatit

    • Inflammation i bukspottkörteln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Smärtlindring; ersättning av bukspottkörtelenzymer vid exokrin insufficiens; diabetesbehandling; årlig övervakning med EUS/MRCP för bukspottkörtelcancer från 40 års ålder; total pankreatektomi med autotransplantation av Langerhanska öar (TPIAT) vid svårbehandlade fall

Så är SPINK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där SPINK1 finns. SPINK1 och 12 gener i närheten på kromosom 5, från 147 328 127 till 148 328 126.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147 234 963–147 393 401, framåt-strängSTK32ADPYSL3: 147 390 808–147 510 543, bakåt-strängDPYSL3JAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, bakåt-strängJAKMIP2SPINK1: 147 824 582–147 831 671, bakåt-strängSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, framåt-strängSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, bakåt-strängC5orf46SPINK5: 148 025 683–148 141 031, framåt-strängSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, framåt-strängSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, framåt-strängSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, framåt-strängMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, framåt-strängSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, framåt-strängSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, framåt-strängSPINK9Diagram över SPINK1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 147 824 582–147 824 706, 125 baserExon 3: 147 828 022–147 828 128, 107 baserExon 2: 147 829 599–147 829 630, 32 baserExon 1: 147 831 523–147 831 671, 149 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,4 kb av genens 7,1 kb, och 240 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPINK1

11

positioner i SPINK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,1 kb av SPINK1, med introner inräknade, inte bara de 0,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPINK1-genen: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. SPINK1-genen: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spink1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test