Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CORO1A

coronin 1A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30 183 602–30 189 076 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 5,5 kb
Protein
461 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HCORO1, p57, coronin-1
MANE Select-transkript
ENST00000219150.10NM_007074.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CORO1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där CORO1A finns. CORO1A och 51 gener i närheten på kromosom 16, från 29 686 339 till 30 686 338.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, framåt-strängQPRTC16orf54: 29 742 463–29 746 079, bakåt-strängC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, framåt-strängZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, framåt-strängMAZ: 29 805 637–29 811 176, framåt-strängPRRT2: 29 811 382–29 815 892, framåt-sträng: 29 812 261–29 820 092, framåt-strängPAGR1: 29 816 086–29 822 489, framåt-strängPAGR1: 29 817 239–29 830 627, framåt-strängMVP: 29 820 394–29 848 039, framåt-strängMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, bakåt-strängCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, bakåt-strängSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, framåt-strängASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, bakåt-strängKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, framåt-strängTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, framåt-strängHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, bakåt-strängINO80E: 29 994 983–30 005 794, framåt-strängINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, bakåt-strängDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, framåt-strängFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, bakåt-sträng: 30 053 101–30 071 526, framåt-strängALDOA: 30 064 164–30 070 457, framåt-strängPPP4C: 30 075 967–30 085 391, framåt-strängTBX6: 30 085 793–30 091 933, bakåt-strängTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, bakåt-strängYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, bakåt-strängGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, bakåt-strängMAPK3CORO1A: 30 183 602–30 189 076, framåt-strängCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, bakåt-strängBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, framåt-strängSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, framåt-strängSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, bakåt-strängCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, bakåt-strängCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, bakåt-strängTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, framåt-strängMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, framåt-strängSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, bakåt-strängSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, framåt-strängDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, bakåt-strängSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, bakåt-strängSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, framåt-strängITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, bakåt-strängZNF768: 30 525 923–30 534 852, bakåt-strängZNF747: 30 529 534–30 535 347, bakåt-strängZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, bakåt-strängZNF688: 30 569 281–30 572 734, bakåt-strängZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, bakåt-strängZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakåt-strängZNF689: 30 610 211–30 610 351, bakåt-strängPRR14: 30 650 696–30 656 427, framåt-strängPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, framåt-strängFBRSDiagram över CORO1A: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 30 183 602–30 183 725, 124 baserExon 2: 30 185 209–30 185 407, 199 baserExon 3: 30 186 598–30 186 720, 123 baserExon 4: 30 186 816–30 186 945, 130 baserExon 5: 30 187 039–30 187 223, 185 baserExon 6: 30 187 382–30 187 501, 120 baserExon 7: 30 187 725–30 187 829, 105 baserExon 8: 30 187 942–30 188 087, 146 baserExon 9: 30 188 192–30 188 249, 58 baserExon 10: 30 188 361–30 188 576, 216 baserExon 11: 30 188 860–30 189 076, 217 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 5,5 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CORO1A

15

positioner i CORO1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (6,7 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 5,5 kb av CORO1A, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CORO1A-genen: coronin 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. CORO1A-genen: coronin 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coro1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test