Gen
TNPO2
transportin 2
- HGNC 19998↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000105576↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 30000↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.13
- Koordinater
- Kromosom 19: 12 699 201–12 723 932 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner på 24,7 kb
- Protein
- 897 aminosyror
- Även känd som
- IPO3, KPNB2B, FLJ12155, TRN2
- MANE Select-transkript
- ENST00000425528.6NM_001382241.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs TNPO2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TNPO2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TNPO2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,1 kb av genens 24,7 kb, och 2 694 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TNPO2
10
positioner i TNPO2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 24,7 kb av TNPO2, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TNPO2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNPO2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Absent speech development
- Inability to walk
- Small cerebellum
- Ataxia
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TNPO2-genen: transportin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnpo2
Dante Labs. TNPO2-genen: transportin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnpo2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor