Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 13,6 kb
Protein
499 aminosyror
Även känd som
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Tidigare symboler
HCF2
MANE Select-transkript
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Trombofili

    • Ärftlig trombofili
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Så är SERPIND1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där SERPIND1 finns. SERPIND1 och 18 gener i närheten på kromosom 22, från 20 280 917 till 21 280 916.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, bakåt-strängRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, bakåt-strängDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, framåt-strängZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, bakåt-strängSCARF2: 20 429 241–20 446 620, bakåt-strängKLHL22: 20 441 519–20 496 893, bakåt-strängKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, framåt-strängMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, bakåt-strängPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, framåt-strängSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, framåt-strängSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, framåt-strängCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, framåt-strängAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, framåt-strängLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, bakåt-strängTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, bakåt-strängLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, bakåt-strängP2RX6: 21 009 808–21 028 013, framåt-strängSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, bakåt-strängLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, framåt-strängDiagram över SERPIND1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 20 774 113–20 774 145, 33 baserExon 2: 20 779 297–20 780 201, 905 baserExon 3: 20 783 972–20 784 245, 274 baserExon 4: 20 786 004–20 786 148, 145 baserExon 5: 20 786 875–20 787 720, 846 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 13,6 kb, och 1 500 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SERPIND1-genen: serpin family D member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1-genen: serpin family D member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serpind1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test