Egenskap
Absent pigmentation in the eye
Kliniskt namn: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Sammanfattning
- Även kallad
- Albinism, Ocular
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Absent pigmentation in the eye, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test29 gener kopplade till Absent pigmentation in the eye
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent pigmentation in the eye förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDPNpodoplanin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor