Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Sammanfattning

Även kallad
Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Kroppssystem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 gener kopplade till Acanthocytosis

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Acanthocytosis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
APOBapolipoprotein BAlltidI 1 tillstånd
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseAlltidI 1 tillstånd
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4AlltidI 1 tillstånd
SPTBspectrin beta, erythrocyticAlltidI 1 tillstånd
TOR1Atorsin family 1 member AAlltidI 1 tillstånd
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AAlltidI 2 tillstånd
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding proteinAlltidI 1 tillstånd
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
PANK2pantothenate kinase 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BSällan (1–4%)I 1 tillstånd
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Inte registreratI 1 tillstånd
GATA1GATA binding protein 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Poikilocytosis

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test