Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Exoner
78 exoner på 84,2 kb
Protein
4 265 aminosyror
Även känd som
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
MANE Select-transkript
ENST00000420323.7NM_015512.5
Lokustyp
Protein-coding

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är DNAH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där DNAH1 finns. DNAH1 och 41 gener i närheten på kromosom 3, från 51 858 406 till 52 858 405.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, bakåt-strängIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, framåt-strängIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, bakåt-strängIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, bakåt-strängPARP3: 51 942 252–51 949 371, framåt-strängGPR62: 51 955 381–51 957 499, framåt-strängPCBP4: 51 957 448–51 974 630, bakåt-strängABHD14B: 51 968 510–51 983 409, bakåt-strängABHD14A: 51 971 426–51 982 398, framåt-strängABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, framåt-strängABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, framåt-strängACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, bakåt-strängRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, bakåt-strängDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, bakåt-strängPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, framåt-strängTLR9: 52 221 080–52 225 651, bakåt-strängTLR9: 52 221 081–52 231 190, bakåt-strängTWF2: 52 228 612–52 246 788, bakåt-strängTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, framåt-strängPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, bakåt-strängWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, framåt-strängGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, framåt-strängDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, bakåt-strängBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, framåt-strängPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, bakåt-strängSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, bakåt-strängTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, framåt-strängNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, framåt-strängSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, bakåt-strängNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, framåt-strängUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, bakåt-strängPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, framåt-strängGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, bakåt-strängGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, framåt-strängSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, bakåt-strängNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, framåt-strängITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, framåt-strängITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, bakåt-strängITIH4: 52 813 282–52 835 729, bakåt-strängMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, bakåt-strängSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, bakåt-strängSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, bakåt-strängDiagram över DNAH1: 78 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 54: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 58: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 62: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 64: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 67: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 69: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 71: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 72: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 73: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 75: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 76: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 52 316 319–52 316 545, 227 baserExon 2: 52 322 409–52 322 775, 367 baserExon 3: 52 323 808–52 323 880, 73 baserExon 4: 52 326 140–52 326 314, 175 baserExon 5: 52 326 735–52 326 891, 157 baserExon 6: 52 327 882–52 328 014, 133 baserExon 7: 52 331 148–52 331 309, 162 baserExon 8: 52 332 142–52 332 394, 253 baserExon 9: 52 344 490–52 344 647, 158 baserExon 10: 52 345 495–52 345 706, 212 baserExon 11: 52 346 472–52 346 770, 299 baserExon 12: 52 347 824–52 347 974, 151 baserExon 13: 52 348 888–52 349 081, 194 baserExon 14: 52 349 195–52 349 420, 226 baserExon 15: 52 349 989–52 350 108, 120 baserExon 16: 52 350 508–52 350 590, 83 baserExon 17: 52 351 962–52 352 103, 142 baserExon 18: 52 352 552–52 352 707, 156 baserExon 19: 52 353 103–52 353 301, 199 baserExon 20: 52 353 380–52 353 633, 254 baserExon 21: 52 354 843–52 355 055, 213 baserExon 22: 52 356 614–52 356 778, 165 baserExon 23: 52 357 614–52 357 735, 122 baserExon 24: 52 357 898–52 358 003, 106 baserExon 25: 52 358 558–52 358 737, 180 baserExon 26: 52 359 246–52 359 386, 141 baserExon 27: 52 359 916–52 360 079, 164 baserExon 28: 52 360 311–52 360 424, 114 baserExon 29: 52 361 164–52 361 352, 189 baserExon 30: 52 361 661–52 361 766, 106 baserExon 31: 52 362 388–52 362 501, 114 baserExon 32: 52 362 995–52 363 144, 150 baserExon 33: 52 364 638–52 364 724, 87 baserExon 34: 52 364 833–52 365 019, 187 baserExon 35: 52 366 457–52 366 548, 92 baserExon 36: 52 366 733–52 366 887, 155 baserExon 37: 52 368 741–52 368 918, 178 baserExon 38: 52 369 825–52 370 019, 195 baserExon 39: 52 370 110–52 370 229, 120 baserExon 40: 52 370 477–52 370 635, 159 baserExon 41: 52 370 718–52 370 825, 108 baserExon 42: 52 371 946–52 372 086, 141 baserExon 43: 52 372 227–52 372 387, 161 baserExon 44: 52 372 896–52 373 053, 158 baserExon 45: 52 375 240–52 375 413, 174 baserExon 46: 52 375 955–52 375 993, 39 baserExon 47: 52 378 602–52 378 780, 179 baserExon 48: 52 379 905–52 380 135, 231 baserExon 49: 52 381 640–52 381 836, 197 baserExon 50: 52 382 320–52 382 455, 136 baserExon 51: 52 383 386–52 383 594, 209 baserExon 52: 52 383 860–52 384 031, 172 baserExon 53: 52 384 786–52 384 977, 192 baserExon 54: 52 385 337–52 385 447, 111 baserExon 55: 52 386 160–52 386 345, 186 baserExon 56: 52 386 662–52 386 853, 192 baserExon 57: 52 388 167–52 388 334, 168 baserExon 58: 52 388 418–52 388 609, 192 baserExon 59: 52 388 806–52 388 937, 132 baserExon 60: 52 389 461–52 389 586, 126 baserExon 61: 52 390 935–52 391 054, 120 baserExon 62: 52 391 179–52 391 328, 150 baserExon 63: 52 391 443–52 391 603, 161 baserExon 64: 52 392 464–52 392 689, 226 baserExon 65: 52 392 830–52 393 025, 196 baserExon 66: 52 393 334–52 393 485, 152 baserExon 67: 52 394 465–52 394 661, 197 baserExon 68: 52 394 915–52 395 059, 145 baserExon 69: 52 395 308–52 395 466, 159 baserExon 70: 52 395 547–52 395 678, 132 baserExon 71: 52 396 368–52 396 538, 171 baserExon 72: 52 396 618–52 396 797, 180 baserExon 73: 52 396 868–52 397 044, 177 baserExon 74: 52 397 707–52 397 877, 171 baserExon 75: 52 398 032–52 398 162, 131 baserExon 76: 52 398 850–52 399 201, 352 baserExon 77: 52 399 545–52 399 779, 235 baserExon 78: 52 400 325–52 400 492, 168 baser151015202530354045505560657075785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,1 kb av genens 84,2 kb, och 12 798 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DNAH1

125

positioner i DNAH1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 84,2 kb av DNAH1, inklusive introner, och inte bara de 13,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DNAH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAH1-genen: dynein axonemal heavy chain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. DNAH1-genen: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnah1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test