Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PBRM1

polybromo 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 52 545 367–52 685 913 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 140,5 kb
Protein
1 704 aminosyror
Även känd som
BAF180, PB1, SMARCH1
MANE Select-transkript
ENST00000707071.1NM_001405607.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PBRM1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PBRM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PBRM1 finns. PBRM1 och 31 gener i närheten på kromosom 3, från 52 115 640 till 53 115 639.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbPOC1A: 52 074 590–52 154 746, bakåt-strängPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, framåt-strängTLR9: 52 221 080–52 225 651, bakåt-strängTLR9: 52 221 081–52 231 190, bakåt-strängTWF2: 52 228 612–52 246 788, bakåt-strängTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, framåt-strängPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, bakåt-strängWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, framåt-strängGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, framåt-strängDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, bakåt-strängBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, framåt-strängPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, bakåt-strängSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, bakåt-strängTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, framåt-strängNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, framåt-strängSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, bakåt-strängNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, framåt-strängUQCC5PBRM1: 52 545 367–52 685 913, bakåt-strängPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, framåt-strängGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, bakåt-strängGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, framåt-strängSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, bakåt-strängNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, framåt-strängITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, framåt-strängITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, bakåt-strängITIH4: 52 813 282–52 835 729, bakåt-strängMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, bakåt-strängSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, bakåt-strängSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, bakåt-strängSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, bakåt-strängSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, bakåt-strängRFT1: 53 048 135–53 130 661, bakåt-strängRFT1Diagram över PBRM1: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 32: 52 545 367–52 548 235, 2 869 baserExon 31: 52 550 421–52 550 637, 217 baserExon 30: 52 550 747–52 550 817, 71 baserExon 29: 52 554 724–52 554 879, 156 baserExon 28: 52 558 249–52 558 413, 165 baserExon 27: 52 561 767–52 561 968, 202 baserExon 26: 52 563 283–52 563 493, 211 baserExon 25: 52 564 050–52 564 233, 184 baserExon 24: 52 576 541–52 576 698, 158 baserExon 23: 52 579 054–52 579 199, 146 baserExon 22: 52 586 425–52 586 688, 264 baserExon 21: 52 587 353–52 587 510, 158 baserExon 20: 52 589 070–52 589 255, 186 baserExon 19: 52 603 521–52 603 732, 212 baserExon 18: 52 609 313–52 609 955, 643 baserExon 17: 52 615 351–52 615 456, 106 baserExon 16: 52 617 262–52 617 538, 277 baserExon 15: 52 624 897–52 624 941, 45 baserExon 14: 52 627 273–52 627 370, 98 baserExon 13: 52 628 894–52 629 035, 142 baserExon 12: 52 634 602–52 634 815, 214 baserExon 11: 52 641 954–52 642 045, 92 baserExon 10: 52 643 248–52 643 343, 96 baserExon 9: 52 644 704–52 644 789, 86 baserExon 8: 52 648 344–52 648 442, 99 baserExon 7: 52 651 742–52 651 810, 69 baserExon 6: 52 658 199–52 658 315, 117 baserExon 5: 52 662 133–52 662 276, 144 baserExon 4: 52 668 498–52 668 645, 148 baserExon 3: 52 678 500–52 678 597, 98 baserExon 2: 52 679 574–52 679 726, 153 baserExon 1: 52 685 749–52 685 913, 165 baser323025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 140,5 kb, och 5 115 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till PBRM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PBRM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PBRM1-genen: polybromo 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pbrm1

Vancouver

Dante Labs. PBRM1-genen: polybromo 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pbrm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test