Gen

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Cytogenetisk position: 11p11.2
Koordinater: Kromosom 11: 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner på 23,7 kb
Protein: 270 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
MANE Select-transkript: ENST00000378538.8NM_003120.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SPI1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Agammaglobulinämi (XLA och autosomala former)
- Agammaglobulinemi 10 (SPI1)Autosomalt dominant
  Antikroppsbrist med minskat antal B-celler orsakad av en förändrad kopia av SPI1 (PU.1).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest SPI1

positioner i SPI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,7 kb av SPI1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SPI1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Abnormality of head or neck

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPI1-genen: Spi-1 proto-oncogene. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. SPI1-genen: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spi1

Ett test. Ett helt liv av svar.