Træk
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Resumé
- Også kaldet
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Fundus hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test26 gener knyttet til Fundus hypopigmentation
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Fundus hypopigmentation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Altid | I 2 tilstande |
| CHMCHM Rab escort protein | Altid | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Altid | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altid | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FOXC1forkhead box C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRIM44TRIM family member 44 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger