Trăsături

Trăsături asociate cu MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu MTRFR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased touch sensation in extremities	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Clumsy tandem walking	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Des (30–79%)
Focal white matter lesions	Des (30–79%)
High stepping	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Knee clonus	Des (30–79%)
Onion bulb formation	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Peripheral nerve disease	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Poor fine motor coordination	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Uneori (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb amyotrophy	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Tibialis anterior muscle atrophy	Întotdeauna
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spastic paraparesis	Des (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Uneori (5–29%)
Bulbar palsy	Uneori (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Uneori (5–29%)
Thoracic scoliosis	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blind spot located at fixation point	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Damaged optic nerve	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Des (30–79%)
Partial loss of field of vision	Des (30–79%)
Color blindness	Uneori (5–29%)
Exodeviation	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Club feet	Des (30–79%)
Decreased arm strength	Des (30–79%)
Foot drop	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial diplegia	Întotdeauna
Chewing difficulties	Des (30–79%)
Facial paralysis	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paralytic ileus	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Neînregistrat
Decreased activity of mitochondrial complex I	Neînregistrat
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MTRFR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu