Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 79 χαρακτηριστικά με το MTRFR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased touch sensation in extremities	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Impaired distal vibration sensation	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Clumsy tandem walking	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Συχνά (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Συχνά (30–79%)
Focal white matter lesions	Συχνά (30–79%)
High stepping	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Knee clonus	Συχνά (30–79%)
Onion bulb formation	Συχνά (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Peripheral nerve disease	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Poor fine motor coordination	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb amyotrophy	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Spastic paraplegia	Πάντα
Tibialis anterior muscle atrophy	Πάντα
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Distal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blind spot located at fixation point	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Damaged optic nerve	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Συχνά (30–79%)
Partial loss of field of vision	Συχνά (30–79%)
Color blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Exodeviation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb muscle weakness	Πάντα
Club feet	Συχνά (30–79%)
Decreased arm strength	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Facial diplegia	Πάντα
Chewing difficulties	Συχνά (30–79%)
Facial paralysis	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paralytic ileus	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased activity of mitochondrial complex I	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Higher than normal levels of lactate in blood	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTRFR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας