Rasgos

Rasgos asociados a MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

El Human Phenotype Ontology asocia 79 rasgos a MTRFR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased touch sensation in extremities	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Impaired distal vibration sensation	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Absent reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Focal white matter lesions	Frecuente (30–79 %)
High stepping	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Knee clonus	Frecuente (30–79 %)
Onion bulb formation	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Peripheral nerve disease	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	A veces (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb amyotrophy	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Spastic paraplegia	Siempre
Tibialis anterior muscle atrophy	Siempre
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	A veces (5–29 %)
Bulbar palsy	A veces (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blind spot located at fixation point	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Visual impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Damaged optic nerve	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Frecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frecuente (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Frecuente (30–79 %)
Color blindness	A veces (5–29 %)
Exodeviation	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	Siempre
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Decreased arm strength	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Facial diplegia	Siempre
Chewing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Facial paralysis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paralytic ileus	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	No registrado
Decreased activity of mitochondrial complex I	No registrado
Decreased activity of mitochondrial complex IV	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTRFR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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