Características

Características associadas a MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

A Human Phenotype Ontology associa 79 características a MTRFR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased touch sensation in extremities	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Clumsy tandem walking	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Frequente (30–79%)
Focal white matter lesions	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Knee clonus	Frequente (30–79%)
Onion bulb formation	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Peripheral nerve disease	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Poor fine motor coordination	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Por vezes (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb amyotrophy	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Tibialis anterior muscle atrophy	Sempre
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Por vezes (5–29%)
Bulbar palsy	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blind spot located at fixation point	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Damaged optic nerve	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)
Partial loss of field of vision	Frequente (30–79%)
Color blindness	Por vezes (5–29%)
Exodeviation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Sempre
Club feet	Frequente (30–79%)
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial diplegia	Sempre
Chewing difficulties	Frequente (30–79%)
Facial paralysis	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Paralytic ileus	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Não registado
Decreased activity of mitochondrial complex I	Não registado
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MTRFR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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