Rysy

Rysy spojené s MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Human Phenotype Ontology spojuje s MTRFR 79 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased touch sensation in extremities	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Často (30–79 %)
Focal white matter lesions	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Knee clonus	Často (30–79 %)
Onion bulb formation	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral nerve disease	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Někdy (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb amyotrophy	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Tibialis anterior muscle atrophy	Vždy
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Někdy (5–29 %)
Bulbar palsy	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blind spot located at fixation point	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Damaged optic nerve	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Často (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Často (30–79 %)
Color blindness	Někdy (5–29 %)
Exodeviation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial diplegia	Vždy
Chewing difficulties	Často (30–79 %)
Facial paralysis	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Paralytic ileus	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Nezaznamenáno
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nezaznamenáno
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MTRFR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test