Merkmale

Mit MTRFR verknüpfte Merkmale

mitochondrial translation release factor in rescue

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit MTRFR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased touch sensation in extremities	Immer
Global developmental delay	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Increased reflexes	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Focal white matter lesions	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Knee clonus	Häufig (30–79 %)
Onion bulb formation	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral nerve disease	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb amyotrophy	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Tibialis anterior muscle atrophy	Immer
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Bulbar palsy	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blind spot located at fixation point	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Optic atrophy	Immer
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Damaged optic nerve	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Häufig (30–79 %)
Color blindness	Manchmal (5–29 %)
Exodeviation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial diplegia	Immer
Chewing difficulties	Häufig (30–79 %)
Facial paralysis	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paralytic ileus	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Nicht erfasst
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nicht erfasst
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTRFR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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