Požymiai

Su MTRFR susiję požymiai

mitochondrial translation release factor in rescue

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su MTRFR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased touch sensation in extremities	Visada
Global developmental delay	Visada
Impaired distal vibration sensation	Visada
Increased reflexes	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Absent reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Clumsy tandem walking	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Dažnai (30–79%)
Focal white matter lesions	Dažnai (30–79%)
High stepping	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Knee clonus	Dažnai (30–79%)
Onion bulb formation	Dažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Dažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Peripheral nerve disease	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Poor fine motor coordination	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Kartais (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb amyotrophy	Visada
Lower limb spasticity	Visada
Spastic paraplegia	Visada
Tibialis anterior muscle atrophy	Visada
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Distal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spastic paraparesis	Dažnai (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kartais (5–29%)
Bulbar palsy	Kartais (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Kartais (5–29%)
Thoracic scoliosis	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blind spot located at fixation point	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Optic atrophy	Visada
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Damaged optic nerve	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Dažnai (30–79%)
Partial loss of field of vision	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Kartais (5–29%)
Exodeviation	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weakness	Visada
Club feet	Dažnai (30–79%)
Decreased arm strength	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial diplegia	Visada
Chewing difficulties	Dažnai (30–79%)
Facial paralysis	Dažnai (30–79%)
Abnormal facial shape	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paralytic ileus	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Neužfiksuota
Decreased activity of mitochondrial complex I	Neužfiksuota
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTRFR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test