Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Human Phenotype Ontology knytter 79 egenskaber til MTRFR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased touch sensation in extremities	Altid
Global developmental delay	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Increased reflexes	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Focal white matter lesions	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Knee clonus	Ofte (30–79 %)
Onion bulb formation	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral nerve disease	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Nogle gange (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb amyotrophy	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Tibialis anterior muscle atrophy	Altid
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar palsy	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blind spot located at fixation point	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Optic atrophy	Altid
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Nogle gange (5–29 %)
Exodeviation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Altid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial diplegia	Altid
Chewing difficulties	Ofte (30–79 %)
Facial paralysis	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paralytic ileus	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Ikke registreret
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ikke registreret
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTRFR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test