Cechy

Cechy powiązane z MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Human Phenotype Ontology łączy z MTRFR 79 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased touch sensation in extremities	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Clumsy tandem walking	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Często (30–79%)
Focal white matter lesions	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Knee clonus	Często (30–79%)
Onion bulb formation	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral nerve disease	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Czasami (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb amyotrophy	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze
Spastic paraplegia	Zawsze
Tibialis anterior muscle atrophy	Zawsze
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Czasami (5–29%)
Bulbar palsy	Czasami (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blind spot located at fixation point	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Damaged optic nerve	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Często (30–79%)
Partial loss of field of vision	Często (30–79%)
Color blindness	Czasami (5–29%)
Exodeviation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Club feet	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Facial diplegia	Zawsze
Chewing difficulties	Często (30–79%)
Facial paralysis	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Paralytic ileus	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Nie odnotowano
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nie odnotowano
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTRFR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test