Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan MTRFR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased touch sensation in extremities	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Impaired distal vibration sensation	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Clumsy tandem walking	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Vaak (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Vaak (30–79%)
Focal white matter lesions	Vaak (30–79%)
High stepping	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Knee clonus	Vaak (30–79%)
Onion bulb formation	Vaak (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Vaak (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Peripheral nerve disease	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Poor fine motor coordination	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Soms (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Soms (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb amyotrophy	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Spastic paraplegia	Altijd
Tibialis anterior muscle atrophy	Altijd
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Vaak (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Soms (5–29%)
Bulbar palsy	Soms (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Soms (5–29%)
Thoracic scoliosis	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blind spot located at fixation point	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Optic atrophy	Altijd
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Damaged optic nerve	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vaak (30–79%)
Partial loss of field of vision	Vaak (30–79%)
Color blindness	Soms (5–29%)
Exodeviation	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb muscle weakness	Altijd
Club feet	Vaak (30–79%)
Decreased arm strength	Vaak (30–79%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Facial diplegia	Altijd
Chewing difficulties	Vaak (30–79%)
Facial paralysis	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paralytic ileus	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Niet vastgelegd
Decreased activity of mitochondrial complex I	Niet vastgelegd
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in blood	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MTRFR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen