Tratti

Tratti collegati a MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a MTRFR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased touch sensation in extremities	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Clumsy tandem walking	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Focal white matter lesions	Spesso (30–79%)
High stepping	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Knee clonus	Spesso (30–79%)
Onion bulb formation	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Peripheral nerve disease	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	A volte (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb amyotrophy	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Tibialis anterior muscle atrophy	Sempre
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	A volte (5–29%)
Bulbar palsy	A volte (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	A volte (5–29%)
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blind spot located at fixation point	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Damaged optic nerve	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Spesso (30–79%)
Partial loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Color blindness	A volte (5–29%)
Exodeviation	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial diplegia	Sempre
Chewing difficulties	Spesso (30–79%)
Facial paralysis	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Paralytic ileus	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Non registrato
Decreased activity of mitochondrial complex I	Non registrato
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MTRFR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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