Ominaisuudet

Geeniin MTRFR yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial translation release factor in rescue

Human Phenotype Ontology yhdistää MTRFR-geeniin 79 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased touch sensation in extremities	Aina
Global developmental delay	Aina
Impaired distal vibration sensation	Aina
Increased reflexes	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Clumsy tandem walking	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Usein (30–79%)
Focal white matter lesions	Usein (30–79%)
High stepping	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Knee clonus	Usein (30–79%)
Onion bulb formation	Usein (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Peripheral nerve disease	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Poor fine motor coordination	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Joskus (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Joskus (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb amyotrophy	Aina
Lower limb spasticity	Aina
Spastic paraplegia	Aina
Tibialis anterior muscle atrophy	Aina
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Joskus (5–29%)
Bulbar palsy	Joskus (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blind spot located at fixation point	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Optic atrophy	Aina
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Damaged optic nerve	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Usein (30–79%)
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Color blindness	Joskus (5–29%)
Exodeviation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Aina
Club feet	Usein (30–79%)
Decreased arm strength	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial diplegia	Aina
Chewing difficulties	Usein (30–79%)
Facial paralysis	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paralytic ileus	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Ei kirjattu
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ei kirjattu
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MTRFR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test